Диагностициране на HAE
Как да диагностицираме HAE

Важно е да се отбележи, че най-често срещаните случаи на ангиоедем или подуване не са НАЕ или С1 инхибиторен дефицит. За да се установи и докаже по безспорен начин диагноза HAE е необходимо извършването на лабораторен анализ на кръвни проби или генетични проби.

Има три специфични кръвни теста, използвани за потвърждаване на наследствен ангиоедем тип I или II.

1. Количествен (антигенен) С1-инхибитор тест измерващ количественото съдържание на С1-инхибитор в кръвта;
2. С1-инхибитор функционален тест измерващ функционалната активност на наличния С1-инхибитор;
3. С4 тест измерващ количеството на протеин С4 в кръвта.

 

Разновидности на НАЕ

Тип I HAE – 85% от пациентите
Това е най-честата форма на заболяването и се характеризира с ниски количествени нива на С1-инхибитор.

Тип II HAE – 15% от пациентите
Пациенти, които имат нормални или повишени нива на С1-инхибитор, но протеинът не функционира правилно.

HAE с нормален C1 инхибитор
Тази форма на ангиоедем все още не е напълно разбрана. Учените са идентифицирали мутации в гена за човешки коагулационен Фактор XII като една от причините за HAE с нормален C1 инхибитор.

Има обаче много пациенти без мутация на Фактор XII, които страдат от повтарящи се отоци, които обикновено се срещат при пациенти с HAE.

HAEA България насърчава и подкрепя всички изследвания, имащи за цел да открият причината за заболяването НАЕ и по-важното, ефикасно лечение на пациенти, страдащи от HAE.