Знаете ли, че:

    Наследственият ангиоедем (HAE) е много рядко и потенциално животозастрашаващо генетично заболяване, което се проявява при около 1 на 10 000 до 1 на 50 000 души.

    Симптомите на HAE включват оток (подуване) в различни части на тялото, включително: ръцете, краката, лицето и дихателните пътища (гърлото).

    Пациентите често страдат от мъчителна коремна болка, гадене и повръщане, причинени от подуване на чревната стена.

    Отокът на дихателните пътища или гърлото е особено опасен, тъй като може да причини смърт чрез задушаване.

    HAE е наследствено заболяване.

    Децата имат 50% шанс да наследят HAE, ако един от родителите има заболяването.

    Липсата на семейна история не изключва диагностиката на HAE, тъй като научните доклади показват, че 25% от случаите на HAE са резултат от спонтанна мутация на гена С1-инхибитор при зачеването. Децата на тези пациенти също могат да наследят HAE.

    Пациентите с HAE имат дефект в гена, който контролира кръвния протеин, наречен C1 инхибитор. Този дефект предизвиква биохимичен дисбаланс, който предизвиква подуване. HAE е известен също като C1 Inhibitor Deficiency – тип I и тип II.

    Пациентите с трети тип антагонисти, т.нар. HAE с нормален C1 инхибитор, изпитват подобни симптоми като пациентите с тип I и II HAE, но имат адекватни нива на C1 инхибитор в кръвта си.